Über mich
Dr. med. Maria Blandfort - Ärztin für Kinder- und Jugendmedizin
Genetische Beratung
- Gründe für eine genetische Beratung
- Was erwartet Sie bei einem Genetischen Beratungsgespräch?
Gründe für eine genetische Beratung
- Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung, z. B. des Stoffwechsels, neurologische Symptome mit oder ohne Epilepsie, bestimmte Krebserkrankungen, schwere Seh- und Hörstörungen
- Organfehlbildungen, auffälliges äußeres Erscheinungsbild
- Störungen der motorischen, sprachlichen und /oder geistigen Entwicklung,
- Wachstumsstörungen, übermäßige, nicht erklärbare Gewichtszunahme, zu kleiner oder zu große Kopfumfang
- Besonderheiten in der Familienanamnese
Was erwartet Sie bei einem Genetischen Beratungsgespräch?
- Zunächst Aufnahme der gesamten Krankengeschichte
- Gemeinsam erstellen wir einen genetischen Familienstammbaum über mindestens 3 Generationen
- Darstellung der Grundlagen der Genetik und der geplanten genetischen Diagnostik, so dass die notwendige Einwilligung auf der Basis einer soliden Information (informed consens) erfolgen kann.
- Probenentnahme und Veranlassung gezielter Diagnostik
- Nach Abschluss der humangenetischen Analysen weiteres Gespräch mit Aufklärung über die Bedeutung der Ergebnisse.
- Im Fall einer expliziten Diagnose berate ich Sie gerne ausführlich über den weiteren Umgang mit der Erkrankung, über Prognose und Behandlungsoptionen, Hilfestellung und Vermittlung spezialisierter Behandlungszentren.
Gründe für eine genetische Beratung
- Verdacht auf eine genetisch bedingte Erkrankung, z. B. des Stoffwechsels, neurologische Symptome mit oder ohne Epilepsie, bestimmte Krebserkrankungen, schwere Seh- und Hörstörungen
- Organfehlbildungen, auffälliges äußeres Erscheinungsbild
- Störungen der motorischen, sprachlichen und /oder geistigen Entwicklung,
- Wachstumsstörungen, übermäßige, nicht erklärbare Gewichtszunahme, zu kleiner oder zu große Kopfumfang
- Besonderheiten in der Familienanamnese
Was erwartet Sie bei einem Genetischen Beratungsgespräch?
- Zunächst Aufnahme der gesamten Krankengeschichte
- Gemeinsam erstellen wir einen genetischen Familienstammbaum über mindestens 3 Generationen
- Darstellung der Grundlagen der Genetik und der geplanten genetischen Diagnostik, so dass die notwendige Einwilligung auf der Basis einer soliden Information (informed consens) erfolgen kann.
- Probenentnahme und Veranlassung gezielter Diagnostik
- Nach Abschluss der humangenetischen Analysen weiteres Gespräch mit Aufklärung über die Bedeutung der Ergebnisse.
- Im Fall einer expliziten Diagnose berate ich Sie gerne ausführlich über den weiteren Umgang mit der Erkrankung, über Prognose und Behandlungsoptionen, Hilfestellung und Vermittlung spezialisierter Behandlungszentren.
Sprechzeiten
- Donnerstag:10 – 18 Uhr
Nach Terminvereinbarung
Im Vinzentiuskrankenhaus Landau biete ich eine Sprechstunde für genetische Beratung und Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen an.
Leider wurde meine Ermächtigung neuerdings von der KV/RLP auf Kinder- und Jugendliche beschränkt. Ich arbeite aber eng mit Prof. Bergmann/Mainz zusammen, der sowohl Videosprechstunden als auch persönliche Beratungen für Erwachsene in Landau an gleicher Stelle anbieten kann: anmeldung@medgen-mainz.de
Standort
Cornichonstraße 4
76829 Landau in der Pfalz
Benützen Sie den Eingang zur Kinderklinik/ Gynäkologische Ambulanz, gehen Sie hoch in den 1. Stock, dort durch die Glastür, dann rechts, zweites Zimmer rechts, schräg gegenüber vom Kreißsaal.
Ich benötige einen Überweisungsschein für genetische Beratung (Muster 6) sowie die Krankenversichertenkarte Ihres Kindes.